Редкая дата выбрана не случайно. В невисокосные годы день отмечается 28 февраля.
Важные цифры:
- Редким заболевание считается то, которое поражает 1 из 2000 человек
- 70% редких заболеваний начинаются в детстве
- Более 6000 заболеваний до сих пор не определены
- 72% заболеваний — генетические
- 1 из 5 видов рака — редкий.
Редкие заболевания не ограничиваются одной областью медицины — они встречаются в различных специальностях, включая ревматологию. Многие ревматологические заболевания также относятся к редким, и важно учитывать их при диагностике.
Предлагаем освежить в памяти редкие ревматические заболевания:
| Заболевание | Клинические характеристики |
| Болезнь Бюргера (облитерирующий тромбангиит) | Начало заболевания в среднем возрасте, преимущественно у мужчин; ишемические боли в конечностях, онемение, изъязвления кожи, тромбофлебит, феномен Рейно. Маркеры воспаления обычно в норме |
| Эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (ЭГПА, синдром Чарга-Стросса) | Начало заболевания у мужчин и женщин среднего возраста; астма, потеря веса, множественный мононеврит, неэрозивный синусит/полипоз, поражения кожи, инфильтраты в легких, плевральный выпот, кардиомиопатия, гломерулонефрит 30−40% ANCA-положительны (в основном МПО, но также возможна протеиназа 3), эозинофилия; в зависимости от поражения органов возможно повышение уровня почечных ферментов; может быть выявлен повышенный уровень IgG4 |
| Болезнь Дегоса (злокачественный атрофический папулез) | Начало обычно в возрасте 20−50 лет, папулезные поражения кожи с центральной атрофией и периферическим телеангиэктатическим ободом, возможно внезапное системное поражение с высокой заболеваемостью и смертностью (перфорация кишечника, тромбоз, кровотечение). У некоторых пациентов развивается коагулопатия. |
| Синдром Хьюза-Стовина (неполная/ вариант болезни Бехчета) | Начало обычно в возрасте 20−50 лет, папулезные поражения кожи с центральной атрофией и периферическим телеангиэктатическим ободом, возможно внезапное системное поражение с высокой заболеваемостью и смертностью (перфорация кишечника, тромбоз, кровотечение). У некоторых пациентов развивается коагулопатия. |
| Гипокомплементемический уртикарный васкулит (ГУВ) (синдром МакДаффи) | Преимущественно у женщин среднего возраста, хроническая крапивница, ангионевротический отек, артралгия/артрит, воспаление глаз, гломерулонефрит, боль в животе, ангионевротический отек, обструктивная болезнь легких Низкий уровень комплемента, анти-C1q-антитела |
| Болезнь Кавасаки (слизисто-кожный лимфоузловой синдром) | Болеют преимущественно дети младшего возраста до 4 лет, преобладают мальчики; конъюнктивит, экзантема, симптомы со стороны ЖКТ, лихорадка, поражение ротоглотки, лимфаденопатия, потрескавшиеся губы, эритема рук и ног, аневризма коронарных артерий. Повышенный уровень СРБ, СОЭ, лейкоцитоз, тромбоцитоз. |
| Лейкоцитокластический/кожный васкулит мелких сосудов/гиперчувствительность | Ограниченный кожный вариант с пальпируемой пурпурой и поражениями (часто на нижних конечностях) или возможно системное поражение органов (чаще всего почек) Анемия, лейкоцитоз, повышение уровня почечных показателей |
| Микроскопический полиангиит (микроскопический полиартериит) | Мужчины болеют чаще, чем женщины, начало заболевания в основном у пожилых людей (возраст ≥ 60 лет). Одышка, кашель, кровохарканье, быстро прогрессирующий гломерулонефрит, пальпируемая пурпура, симптомы со стороны ЖКТ, периферическая нейропатия MPO-ANCA, микроскопическая гематурия |
| Болезнь Бехчета | Пик заболевания примерно 30 лет (возможен любой возраст), рецидивирующее воспаление глаз (иридоциклит/увеит), язвы полости рта и половых органов, кожные проявления (узловатая эритема |
| Индуративная эритема (болезнь Базена, узелковый васкулит) | Преобладание у женщин, рецидивирующие узелки, обычно на задней поверхности голеней, с очаговыми изъязвлениями и дренажем, заживают с образованием рубцов и поствоспалительной гиперпигментацией. |
| Узелковый полиартериит (болезнь Куссмауля-Майера) | Преобладание мужчин, недомогание, потеря веса, лихорадка, артралгия, язвы, ливедо, миалгия, мононеврит множественный, пурпура, симптомы со стороны ЖКТ, инфаркты почек, орхит, потеря слуха; легочные поражения отсутствуют! СОЭ и СРБ повышены, лейкоцитоз, анемия, иногда гиперэозинофилия, серология гепатита, печеночные ферменты, ANCA отрицательные |
| Первичный васкулит центральной нервной системы (ПВЦНС/первичный ангиит ЦНС) | Чаще у белых мужчин в возрасте ≥ 50 лет, различные проявления: головная боль, инсульт, деменция, хронический менингит, изменения личности. Из-за отсутствия системного заболевания маркеры воспаления в крови в норме, но необходимо исследовать спинномозговую жидкость. |
| Пурпура Шенлейна-Геноха (IgA-васкулит) | Преимущественно дети мужского пола, пурпурная сыпь, боли в животе, боли в суставах, отеки, поражение почек. Повышение СОЭ, СРБ, лейкоцитоз, анемия, протеинурия. |
| Артериит Такаясу | Преобладание женщин, лихорадка, утомляемость, потеря веса, головная боль, различия в артериальном давлении конечностей, «болезнь отсутствия пульса» Повышенные уровни СРБ, СОЭ, ММП-3, PTX-3 |
| Гранулематоз с полиангиитом (ранее гранулематоз Вегенера) | Недомогание, миалгия, артралгия, анорексия, потеря веса, лихорадка, язвы полости рта, типичные проявления со стороны уха, носа и горла: глазные проявления (склерит/увеит |
| Болезнь Стилла у взрослых | Женщины болеют чаще, начало заболевания часто в возрасте 17−35 лет, лихорадка, макулопапулезная сыпь, артралгия/артрит (чаще всего крупных суставов), лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, плеврит, перикардит, пневмонит, поражение глаз, боль в животе, миалгия, алопеция, боль в горле, потеря веса, паралич черепных нервов. Лейкоцитоз, анемия, гипоальбуминемия, повышение уровня печеночных ферментов, повышение СОЭ и СРБ; ANA, ACPA и РФ обычно отрицательные, повышенный ферритин, легкая протеинурия, повышение уровня IgE или повышение уровня β2-микроглобулина |
| Синдром Фелти (синдром спленомегалии-нейтропении-ревматоидного артрита) | Чаще у женщин, хронический симметричный артрит с тяжелой деструкцией суставов (часто коленных, лучезапястных, голеностопных, МФС, ПМФ), гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, эписклерит, плеврит, васкулит, потеря веса Анемия, нейтропения, инфекции, АНА, РФ |
| RS3PE (ремиттирующий серонегативный симметричный синовит с отеком с ямками) | Обычно у мужчин пожилого возраста, симметричный синовит рук и лодыжек, внезапно начинающийся полиартрит, отек с ямками (особенно рук или ног). Повышенные маркеры острой фазы, обычно РФ и аутоантитела отрицательные. |
| Болезнь Уиппла | Преимущественно мужчины, перемежающийся полиартрит и желудочно-кишечные симптомы, могут быть затронуты любые другие органы (неврология, сердечно-сосудистая система, легкие, глаза, кожа), лихорадка, потеря веса, боли в животе, мальабсорбция, головные боли, диарея. Повышенные СОЭ, СРБ, анемия, тромбоцитоз, снижение IgM и IgA, лейкоцитоз, РФ, могут быть анти-CCP |
| Семейная средиземноморская лихорадка (семейный пароксизмальный полисерозит) | Начало заболевания обычно в детстве, в 90% случаев до 20 лет, рецидивирующая лихорадка и серозит, миалгия, артралгия, боль в животе, рвота, боль в груди, сыпь, продромальная фаза с неспецифическими симптомами (беспокойство, тревога, раздражительность), быстрое начало симптомов, длящееся не менее 12 ч. Повышенные маркеры острой фазы |
Продолжение можно прочитать в статье-источнике — The combined prevalence of classified rare rheumatic diseases is almost double that of ankylosing spondylitis.
Leyens J, Bender TTA, Mücke M, Stieber C, Kravchenko D, Dernbach C, Seidel MF.
Orphanet J Rare Dis. 2021 Jul 22;16(1):326.
DOI 10.1186/s13023−021−1 945−8
